Lý thuyết 12 tổng hợp ngắn gọn đầy đủ [ Thi THPT quốc gia ] Phần 3

NHIỄM SẮC THỂ

1. Hình thái NST: gồm 3 phần:

(1) Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào.

(2) Vùng đầu mút: có tác dụng bảo vệ các NST và làm cho các NST không dính vào nhau.

(3) Các trình tự khởi đầu nhân đôi: là những điểm mà ở đó, ADN bắt đầu nhân đôi.

2. Đặc điểm:

– NST có hình dạng và kích thước đặc trưng cho loài, nhìn rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân khi chúng co xoắn cực đại.

– Ở sinh vật nhân thực: mỗi tế bào chứa từng phân tử ADN liên kết với các loại prôtêin khác nhau (chủ yếu loại histôn).

– Ở sinh vật nhân sơ: mỗi tế bào chỉ chứa một phân tử ADN mạch kép, có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST.

3. Cấu trúc hiển vi:

– Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin (chủ yếu dạng histôn) được quấn quanh vòng xoắn (khoảng 146 cặp nuclêôtit).

– Có 3 mức độ xoắn khác nhau:

+ Mức xoắn 1: chuỗi nuclêôxôm (sợi cơ bản) có đường kính 11nm.

+ Mức xoắn 2: sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm.

+ Mức xoắn 3: siêu xoắn (vùng xếp cuộn) có đường kính 300nm tạo thành crômatit có đường kính 700nm.

(Đoạn ADN (146 cặp Nu) + 8 prôtêin Histôn → Nuclêôxôm → Sợi cơ bản (đk 11nm) → Sợi chất nhiễm sắc (đk 30nm) → Sợi siêu xoắn (300nm) → Crômatic (đk 700nm))

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST, bản chất là sự sắp xếp lại các gen trên NST.

2. Nguyên nhân:

– Môi trường: do các tác nhân vật lí trong ngoại cảnh như: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt hay các hóa chất.

– Trong cơ thể: rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa, trao đổi chất trong tế bào và cơ thể.

3. Các dạng:

a. Mất đoạn

– NST bị mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST → thường gây chết.

Ví dụ: Mất đoạn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu

– Ưng dụng: loại khỏi NST những gen không mong muốn ở 1 số giống cây trồng.

b. Lặp đoạn

– Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần → tăng số lượng gen trên NST.

– Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại).

Ví dụ: Lúa Đại mạch đột biến lặp đoạn → tăng hoạt tính enzim amilaza.

c. Đảo đoạn:

– Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại → làm thay đổi trình tự gen trên NST → làm ảnh hưởng đến hoạt động của gen.

Ví dụ: ở muỗi, đột biến đảo đoạn lặp lại nhiều lần → tạo nên loài mới.

4. Chuyển đoạn:

– Sự trao đổi đoạn NST xảy ra giữa các NST không tương đồng (Chú thích hình bên) → thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết → giảm khả năng sinh sản.

Ví dụ: ở người, đột biến chuyển đoạn giữa NST số 22 và NST số 9 → NST 22 ngắn hơn → ung thư máu ác tính.

5. Cơ chế phát sinh:

– Các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào làm cho NST bị đứt, gãy ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatit.

– Dạng đột biến này thực chất là sự sắp xếp các khối gen trên NST và giữa các NST. Do vậy có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Khái niệm: Đột biến số lượng NST là sự thay đổi số lượng NST trong tế bào.

Gồm 2 loại: đột biến lệch bội ( dị bội ), đột biến đa bội

I. Đột biến lệch bội

1. Khái niệm:

Đột biến dị bội làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp tương đồng.

2. Phân loại

-Thể mộ (2n-1): 1 cặp NST mất 1 NST

-Thể không (2n -2) : 1 cặp NST mất 2 NST

-Thể ba (2n +1): 1 cặp NST thêm 1 NST

-Thể bốn (2n +4): 1 cặp NST thêm 2 NST

3. Cơ chế phát sinh

a) Trong giảm phân

– Do sự phân ly NST không bình thường ở 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra các giao tử thiếu, thừa NST (n -1; n + 1 giao tử lệch nhiễm).

– Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường  thể lệch bội.

b) Trong nguyên phân

– Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành tế bào lệch bội. Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân  1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội  thể khảm.

3. Hậu quả: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…
4. Ý nghĩa Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.

II. Đột biến đa bội

1. Khái niệm

– Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n

– Phân loại:

+ Theo bộ NST: đa bội lẻ (3n, 5n, 7n…); đa bội chẵn (4n, 6n, 8n,…)

+ Theo nguồn gốc: tự đa bội (sự gia tăng số bộ NST từ 1 loài); dị đa bội sự gia tăng số bộ NST từ 2 loài khác nhau)

2. Cơ chế phát sinh

* Tự đa bội

– Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n (giao tử lưỡng bội).

– Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả các cặp NST không phân ly.

* Dị đa bội

– Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.

3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

– Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội → tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt. . .

– Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt (tạo cây trồng năng suất cao. . . )