Lý thuyết 12 tổng hợp ngắn gọn đầy đủ [ Thi THPT quốc gia ] Phần 2

DỊCH MÃ

1. Hoạt hóa axit amin: Trong tế bào chất, nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, mỗi axit amin được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin tARN (aa–tARN).

2. Tổng hợp chuỗi pôlypeptit:

a. Mở đầu:

– Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu.

– Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu (aamở đầu – tARN) Met – tARN (UAX) bổ sung chính xác với côđon mở đầu (AUG) trên mARN.

– Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm tiến vào gắn với tiểu đơn vị bé tạo ribôxôm hoàn chỉnh, sẵn sàng tổng hợp chuỗi pôlipeptit.

b. Kéo dài chuỗi pôlypeptit:

– aa1 – tARN gắn bổ sung với côđon thứ 2 trên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A=U, GºX và U=A, XºG).

– Liên kết peptit hình thành giữa aamở đầu và aa1.

– Ribôxôm dịch chuyển đi một côđon trên mARN, aa2–tARN gắn bổ sung với côđon thứ 3 trên mARN, aa2 liên kết aa1 bằng liên kết peptit.

– Ribôxôm trượt một côđon trên mARN và cứ tiếp tục cho đến cuối mARN.

c. Kết thúc: Khi ribôxôm tiếp xúc với 1 trong 3 mã kết thúc trên mARN (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã hoàn tất.

*** Lưu ý: Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm gọi là pôliribôxôm (gọi tắt là pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.

ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN

1. Khái niệm: Điều hòa hoạt động gen là điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra. Tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần thiết vào lúc thích hợp với lượng cần thiết. Ở sinh vật nhân sơ: chủ yếu điều hòa ở mức phiên mã (điều hòa lượng mARN tổng hợp trong tế bào).

2. Cấu trúc của Opêron Lac: gồm 3 vùng

(1) Vùng khởi động (Promoter): nơi enzim ARN-pôlymeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.

(2) Vùng vận hành (Operator): trình tự nuclêôtit đặc biệt, nơi gắn của prôtêin ức chế để ngăn cản phiên mã.

(3) Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): tổng hợp enzim phân giải đường lactôzơ để cung cấp năng lượng cho tế bào.

* Chức năng của gen điều hòa R: Gen điều hòa R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtêin ức chế. Prôtêin này có khả năng liên kết với vùng vận hành (O) dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã (gen đều hịa khơng nằm trong Opron)

3. Điều hòa hoạt động của Opêron Lac:

a. Khi môi trường không có lactôzơ: Gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành (O) ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.

b. Khi môi trường có lactôzơ:

– Một số phần tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó → prôtêin ức chế không thể liên kết được với vùng vận hành (O) nên ARN pôlymeraza có thể liên kết được với vùng khởi động (P) để tiến hành phiên mã.

– Sau đó, các phân tử của mARN của các gen cấu trúc Z, Y, A được dịch mã tạo ra các enzim phân giải đường lactôzơ. Khi đường lactôzơ bị phân giải hết thì prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành (O) và quá trình phiên mã bị dừng lại.

ĐỘT BIẾN GEN

1. Khái niệm

– Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêôtit (đột biến điểm) làm thay đổi trình tự nu tạo ra alen mới.

– Tất cả các gen có thể bị đột biến với tần số thấp (10-6 – 10-4)

– Thể đột biến là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình

2. Các dạng đột biến gen

(1) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

(2) Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit: Mã di truyền bi đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến → thay đổi trình tự axit amin → thay đổi chức năng protein.

3. Nguyên nhân

– Bên ngoài: do tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học(1 số virut…).

– Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí hóa sinh trong tế bào.

4. Cơ chế phát sinh đột biến gen

(1) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

– Trong quá trình nhân đôi, sự kết cặp không theo nguyên tắc bổ sung → phát sinh đột biến gen.

Ví dụ: G* (dạng hiếm) kết hợp T: Tạo đột biến G – X thành A – T

(2) Tác động của các tác nhân gây đột biến

– Tia tử ngoại (UV): làm 2 bazơ Timin trên cùng 1 mạch liên kết với nhau → đột biến gen.

– 5-brôm uraxin (5BU) gây đột biến thay thế cặp A-T bằng G-X

A – T → A – 5BU → G – 5BU → G – X

– Virut viêm gan B, virut hecpet…→ đột biến.

5. Hậu quả

(1) Đột biến gen có thể có hại, có lợi, vô hại.

(2) Phần lớn đột biến điểm thường vô hại (trung tính)

(3) Tính có hại của đột biến phụ thuộc môi trường, tổ hợp gen.

6. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

a. Đối với tiến hoá

– Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá.

b. Đối với thực tiễn

– Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống và trong nghiên cứu di truyền.

7. Biểu hiện:

a. Đột biến sôma (đột biến sinh dưỡng):

– Xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng rồi được nhân lên trong 1 mô. Nếu là đột biến trội nó sẽ biểu hiện ở một phần cơ thể tạo nên thể khảm.

– Đột biến sôma có thể nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.

b. Đột biến giao tử (đột biến sinh dục):

– Xảy ra trong giảm phân của tế bào sinh dục, qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu đột biến trội sẽ biểu hiện ngay ở thế hệ sau, nếu đột biến lặn sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và tồn tại trong quần thể bị gen trội lấn át, qua giao phối đột biến lặn lan truyền trong quần thể và hình thành tổ hợp đồng hợp lặn mới biểu hiện thành thể đột biến.

– Di truyền cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.