Lý thuyết 12 tổng hợp ngắn gọn đầy đủ [ Thi THPT quốc gia ] Phần 1

Lý thuyết 12 tổng hợp ngắn gọn đầy đủ [ Thi THPT quốc gia ]

GEN, MÃ DI TRUYỀN

I. Gen

1. Khái niệm

– Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.

– Vd: Gen Hba mã hoá chuỗi pôlipeptit a, gen tARN mã hoá cho phân tử tARN.

2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit)

	Vùng điều hòa	Vùng mã hóa	Vùng kết thúc
Vị trí	Nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc.	Nằm ở giữa gen.	Nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc.
Chức năng	Có trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlymeraza có thể nhận biết, liên kết để khởi động và điều hòa quá trình phiên mã.	Mang thông tin mã hóa các axit amin.- SV nhân sơ: gen không phân mảnh (chỉ có exon)- SV nhân thực: gen phân mảnh (đoạn exon xen kẽ đoạn intron)	Mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

II. Mã di truyền

1. Khái niệm

– Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch gốc) quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.

– Mã di truyền (côđon) là mã bộ ba (ba nuclêôtit mã hóa một axit amin). Trong ADN có 4 loại nuclêôtit à có tất cả 43= 64 bộ ba, nhưng chỉ có 61 bộ ba tham gia mã hóa axit amin (trừ 3 bộ ba: UAA, UAG, UGA là 3 bộ ba kết thúc không mã hóa axit amin).

– Bộ ba AUG là mã mở đầu với chức năng khởi đầu dịch mã và mã hóa axit amin mêtiônin (ở sinh vật nhân thực) hay mã hóa axit amin foocmin mêtiônin (ở sinh vật nhân sơ).

2. Đặc điểm

(1) Mã di truyền được đọc từ một điểm theo chiều 3’ → 5’, theo từng bộ ba, không gối lên nhau.

(2) Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ)

(3) Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba mã hóa 1 a.amin

(4) Mã di truyền có tính thoái hoá: 1 aa. được mã hóa từ nhiều bộ ba khác nhau.

QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

1. Thời điểm: Quá trình nhân đôi ADN tại pha S của kì trung gian.

2. Nơi diễn ra: Nhân tế bào (TB nhân thực); vùng nhân (TB nhân sơ)

3. Chiều tổng hợp: 5’ – 3’

4. Diễn biến

(1) Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN)

-Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch phân tử ADN tách nhau dần → chạc hình chữ Y và lộ 2 mạch khuôn.

(2) Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới)

– Enzim ADN pôlimeraza tổng hợp 2 mạch mới nhờ 2 mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A=T; G≡X):

+ Mạch tổng hợp liên tục: Có mạch khuôn là chiều 3’→ 5’

+ Mạch tổng hợp ngắt quãng: Có mạch khuôn là chiều 5’→ 3’. Chúng tổng hợp theo từng đoạn (Okazaki) rồi được nối lại với nhau nhờ enzim nối (ligaza).

(3) Bước 3:( 2 phân tử ADN được tạo thành)

– Mỗi phân tử ADN mới gồm 2 mạch:

+ 1 mạch của phân tử ADN ban đầu (bán bảo toàn)

+ 1 mạch mới được tổng hợp.

5. Kết quả: một phn tử ADN qua n lần nhân đôi tạo thành 2n phân tử ADN con

6. Mục đích:

– Tạo ra 2 crômatit dính nhau trong NST đảm bảo NST tự nhân đôi (phân chia tế bào).

– Đảm bảo giữ nguyên về cấu trúc và hàm lượng ADN qua các thế hệ.

– Ổn định các đặc điểm của loài từ thế hệ này sang thế hệ khác.

III.PHIÊN MÃ

1. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:

mARN (ARN thông tin) tARN (ARN vận chuyển) rARN (ARN ribôxôm)

Cấu tạo – Là một mạch đơn thẳng, có 600-1500 đơn phân gọi là ribônuclêôtit (rNu).- Có 4 loại ribônuclêôtit: A, U, G, X.- Đầu 5’ có trình tự nuclêôtit đặc hiệu.- Liên kết cộng hóa trị giữa các ribônuclêôtit, không có kiên kết hidro. – Là một mạch đơn tự xoắn, có 80–100 đơn phân là ribônuclêôtit (rNu).- Có 4 loại ribônuclêôtit: A, U, G, X.- Một đầu mút gắn với axit amin, đầu kia tự do.- Liên kết cộng hóa trị và liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung giữa các ribônuclêôtit.- Có 1 bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon). – Là một mạch đơn tự xoắn, gồm 2 tiểu đơn vị tồn tại riêng rẽ trong tế bào chất. Khi tổng hợp, chúng liên kết với nhau thành ribôxôm hoạt động chức năng.- Có 70% ribônuclêôtit có liên kết hidro nguyên tắc bổ sung.

Chức năng – Là bản sao mã, mang thông tin di truyền từ trong nhân ra ngoài tế bào chất.- Làm khuôn để dịch mã tổng hợp nên chuỗi pôlypeptit. – Mang axit amin tới ribôxôm tham gia dịch mã trên mARN thành trình tự các axit amin trên chuỗi pôlypeptit.- tARN có thể sử dụng nhiều lần, qua nhiều thế hệ tế bào. – Kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm – nơi tổng hợp chuỗi pôlypeptit.

2. Cơ chế phiên mã: (Tổng hợp ARN)

a. Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN.

b. Diễn biến

(1) ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch gốc có chiều 3’→5’ bắt đầu phiên mã. ARN polimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3’→5’.

(2) mARN được tổng hợp theo chiều 5’→ 3’, mỗi nu trên mạch gốc liên kết với nu tự do theo nguyên tắc bổ sung A-U, G- X, T-A, X-G (vùng nào trên gen được phiên mã song thì sẽ đóng xoắn ngay).

(3) Khi ARN pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã. Một phân tử mARN được giải phóng.

c. Kết quả: Tạo nên phân tử mARN mang thông tin di truyền từ gen tới ribôxôm để làm khuôn trong tổng hợp prôtêin.

*** Lưu ý: Ở sinh vật nhân thực mARN sau khi tổng hợp sẽ cắt bỏ các đoạn Intron, nối các đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành sẵn sằng tham gia dịch mã.